河北新闻网12月14日讯(河北日报、河北新闻网记者张淑会)今后，河北省先天性遗传代谢类疾病患儿可享受北京儿童医院集团免费检测。
据了解，我国新生儿中每年有30万先天性遗传代谢类病患儿，约占出生缺陷儿的30%，此类疾病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，且因高致残率、致死率、不可逆转性，已成为世界各国关注的重大公共卫生问题。
目前，北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立了“中国儿童遗传代谢病研究中心”，在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助等方面全方位推进。北京儿童医院集团河北儿童医疗国际部负责人杨少鹏表示，该项目已正式启动，每年可免费为集团每一个成员医院进行5000人次的检验检测项目。前来河北儿童医院就诊的患儿如被诊断为可能患有遗传代谢类疾病，其血样等标本可直接送往北京儿童医院进行免费检测。
据介绍，该检测覆盖四十五种遗传代谢类疾病，检验检测项目可达103项;如检查结果呈阳性，将免费进行第二次筛查;二次筛查结果呈阳性的，免费提供市场相关收费1.5万元至2万元/例的基因测序检查。
